Diagnóstico preimplantacional

TEST PREINPLANTATORIO

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Qué es el Diagnóstico Genético Preimplantacional ?

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Contamos con Secuenciación de Nueva Generación (NGS) que nos permite detectar en los embriones alteraciones relacionadas al número y estructura (translocaciones) de los cromosomas.

El objetivo de este procedimiento es detectar los embriones afectados y así evitar que sean transferidos. Se estudian todos los cromosomas del embrión para incrementar las posibilidades de embarazo.

Cuando uno de los miembros de la pareja es portador de una translocación balanceada los embriones de esta pareja pueden estar afectados por una translocación desbalanceada y esto ser causante de abortos a repetición o el nacimiento de un niño afectado.

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En otras palabras es el estudio del ADN de embriones obtenidos por Fertilización in Vitro para detectar anomalías monogénicas y cromosómicas.

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De este modo, permite transferir al útero materno sólo aquellos embriones que no presenten la enfermedad genética para la cual la pareja consultante se encuentra en situación de riesgo.

Puede realizarse aún en parejas que no tienen un antecedente de riesgo y que desean conocer el status genético de los embriones a transferir obtenidos mediante un procedimiento de reproducción asistida.

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En quienes se indican?

Diagnóstico Genético de Pre implantación de alto riesgo, “PGT M - PGT SR”:

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Es el que se realiza a pacientes que presentan alto riesgo para descendencia afectada por enfermedades genéticas, tanto desórdenes mono-oligogénicos, poligénicos y cromosómicos.

Se indica cuando existen:

Antecedentes familiares de enfermedades monogénicas

Alto riesgo para enfermedades cromosómicas:

Padres portadores de re arreglos estructurales balanceados

Padres portadores de mosaicismos>

Padres con alta tasa de aneusomías espermáticas

Hijos previos con anomalías cromosómicas

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Diagnóstico Genético de Pre implantación de bajo riesgo (Screening), “PGT A”:

Es el que se realiza para incrementar las posibilidades de lograr el embarazo en pacientes que presentan infertilidad o esterilidad. Se indica cuando existe:

Edad materna avanzada (35 años o más)

Fallas repetidas de implantación

Parejas con cariotipo normal que presenten en su historia reproductiva abortos recurrentes.

 

¿Qué enfermedades pueden diagnosticarse?

 

Anomalías cromosómicas

Anomalías numéricas:

Constituyen las alteraciones genéticas más frecuentes de la población en general.

Su incidencia se incrementa con el aumento de la edad materna. Las más frecuentes son: Síndrome de Down (Trisomía del cromosoma 21), Síndrome de Edwards(Trisomía del cromosoma 18), Síndrome de Patau (Trisomía del cromosoma 13).

Anomalías estructurales: 

Intercambio recíproco entre cromosomas (translocaciones), muy frecuentes en las parejas con abortos recurrentes; pérdida de material de un cromosoma (deleciones); ganancia de material de un cromosoma (duplicaciones o inserciones), inversión de un fragmento cromosómico (inversión).

Enfermedades monogénicas: 

Actualmente pueden diagnosticarse más de 600 enfermedades monogénicas como: Fibrosis quística, Alpha y Beta Talasemia, Hemofilia A yB, Anemia de células falciformes, Anemia de Fanconi, Retinoblastoma, Neurofibromatosis, Enfermedad de Huntington, Tipificación de HLA, Mutaciones del encogen P 53, Acondroplasia, Hidrocefalia ligada al X, Epidermolisis bullosa, Distrofia Miotónica, Fenilcetonuria, Retinitis Pigmentaria, etc

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Conclusiones

 

El Diagnóstico Genético de Preimplantación es la estrategia reproductiva de elección para parejas con alto riesgo de descendencia afectada por desórdenes genéticos, tanto cromosómicos como monogénicos.

El Screening o Tamizaje Genético de Preimplantación es una herramienta no sólo diagnóstica sino también terapéutica para pacientes con abortos recurrentes o fallas repetidas de implantación en procedimientos de fertilización asistida.

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