Diagnóstico preconcepcional preventivo

       

 

​

​

​

​

​

​

 

 

 

¿Que Carrier Gen?

​

Más del 80% de los niños nacidos con una afección genética tienen familiares sin antecedentes. Todos somos portadores de alguna mutación asintomática.

CarrierGen es un test genético que permite evaluar el riesgo de tener un hijo afectado por una enfermedad genética de tipo “recesiva”. El test permite conocer si los futuros padres son portadores de mutaciones en genes relacionados a más de 680 enfermedades de moderado y alto impacto. Lo puede realizar cualquier persona en edad reproductiva, y está especialmente indicado para las parejas que estén planificando un embarazo.

​

​

​

​

​

​

​

 

¿Por que utilizar Carrier Gen?

​

Todos los seres humanos somos portadores sin saberlo de mutaciones y diferencias en el ADN que causan la variabilidad genética.

Los futuros padres temen que sus hijos puedan heredar una enfermedad o condición genética incurable que vaya en detrimento de su calidad de vida.

Recombine es el test disponible que mas enfermedades cubre.

La prueba se ha diseñado para analizar mas de 1000 mutaciones que abarcan mas de 200 trastornos genéticos.

En entre otras enfermedades y condiciones se destacan:

• Fibrosis quística

• Síndrome frágil X

• Tay-Sachs

• Anemia falciforme

• Hemocromatosis

• Talasemias

• Intolerancia a la fructuosa

• Atrofia muscular espinal

• Coroideremia

​

• ​

​

​

​

​

​

 

Ventajas

Este test permite evaluar el riego de la pareja a transmitir a sus hijos determinadas enfermedades genéticas previamente a la concepción.

La muestra que se utiliza se obtiene mediante raspado bucal o sangre.

Resultados

Cada uno de los miembros de la pareja analizados pueden ser identificados como portadores o no portadores de una determinada enfermedad genética.

Este resultado frecuentemente no afecta la salud, pero aumenta las probabilidades de que su descendencia la sufra.

El test aporta información acerca de enfermedades hereditarias tanto autosómicas como ligadas al cromosoma X

​

​

​

​

​

​

 

 

 

¿Qué significa Herencia Autosómica Recesiva?

​

Si uno de los integrantes de la pareja es portador de una enfermedad genética recesiva, la probabilidad de tener un hijo afectado por la enfermedad es baja.

Si ambos integrantes de la pareja son portadores de la misma enfermedad, el bebe tiene un 25 % de probabilidades de tener dicha enfermedad.

​

​

​

​

​

​

​

​

​

​

 

¿Qué significa Herencia Recesiva Ligada al Cromosoma X?

Si la mujer de la pareja es portadora de una enfermedad ligada al cromosoma X ,sus hijos varones tendrán 50% de probabilidades de padecer la enfermedad.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

¿Cómo utilizar los resultados del Test?

​

Cada uno de los miembros de la pareja analizados puede ser identificado como portador o no portador de variantes genéticas responsables de una determinada enfermedad. Este resultado frecuentemente no afecta su salud, pero aumenta las probabilidades de que su progenie la sufra.

Si los resultados del test indican que su hijo tiene elevadas probabilidades de sufrir una determinada enfermedad, existen diferentes opciones reproductivas(diagnostico preimplantacional, PGS, PGD, diagnostico prenatal, etc.).

proCells Cegyr, participa activamente en el resultado del test brindando un asesoramiento personalizado a la pareja, a través de nuestros profesionales especializados en genética reproductiva.

Indicaciones

La prueba está indicada en:

Parejas que estén planeando ser padres.

Parejas que quieran conocer la compatibilidad genética de donantes (óvulos o esperma).

Requisitos

Muestra: sangre total (tubo EDTA).

Documentación: formulario de recogida de datos y consentimiento informado específicos.

​

​

Recombine establece el riesgo que tiene el futuro bebé de desarrollar más de 200 trastornos genéticos.

​

​